Documenti 2016

 

 

     
       
   
 

Processo di riparazione del DNA: identificato
un nuovo gene
 
 

 

07.01 - C'è un nuovo membro nella famiglia dei geni coinvolti nella riparazione del DNA e nel mantenimento della stabilità del genoma, due fattori che proteggono le nostre cellule dalla trasformazione tumorale. Un gruppo di lavoro internazionale, coordinato da Antonio Musio, ricercatore all’Istituto di ricerca genetica e biomedica del Consiglio nazionale delle ricerche (Irgb-Cnr), ha identificato nuove funzioni per il gene Smc1b. Lo studio è stato pubblicato sulla rivista Scientific Reports.

 “La proteina Smc1b fa parte del complesso proteico denominato coesina. Esistono due forme di coesina: quella mitotica, presente nelle cellule somatiche, e quella meiotica presente nelle cellule germinali. Fino a oggi si pensava che la proteina Smc1b fosse presente solo negli ovociti e negli spermatozoi, dove è responsabile della coesione tra cromatidi fratelli, cioè i due filamenti identici di DNA che si formano con la replicazione. “Il nostro studio ha dimostrato che il gene Smc1b è espresso anche nelle cellule somatiche e che svolge ruoli differenti da quanto si riteneva fino ad ora. Infatti, inibendo l’espressione di Smc1b, i fibroblasti umani sono più sensibili alle radiazioni e impiegano più tempo a riparare il danno al DNA”, spiega Musio. “Inoltre, attraverso tecniche di sequenziamento del genoma (Next Generation Sequencing - Ngs), abbiamo visto che la proteina Smc1b si localizza vicino a sequenze importanti per la trascrizione di alcuni geni e ne modula l’espressione”, prosegue il ricercatore Irgb-Cnr.

 “La novità della ricerca risiede nelle possibili ricadute sullo sviluppo tumorale. Mutazioni del gene Smc1b sono state identificate in numerosi tumori, incluso quello della vescica. La nostra ricerca contribuisce a definire meglio i contorni del suo coinvolgimento nella cancerogenesi. Infatti, la proteina Smc1b mutata può interferire con la riparazione del DNA e favorire così l’instabilità del genoma che a sua volta promuove lo sviluppo tumorale. Inoltre, dal momento che Smc1b è coinvolta nella regolazione dell’espressione genica, anche l’alterata espressione di geni importanti per lo sviluppo e il differenziamento potrebbe avere un effetto sulla trasformazione tumorale”, conclude Musio. Lo studio è stato finanziato dall’Associazione italiana per la ricerca sul cancro (Airc), dall’Istituto toscano tumori e dal progetto bandiera Interomics.

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